Zastosowanie metod cytogenetycznych w badaniu podłoża molekularnego chorób człowieka

Praca dotycząca diagnostyki aberracji chromosomowych. Podczas stażu w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie otrzymaliśmy przypadek pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i zniekształceniem twarzy, którego rodzice nie przejawiali żadnych objawów. Korzystając z innowacyjnych metod diagnostyki cytogenetycznej stwierdziliśmy u pacjenta niezrównoważenie w ilości DNA, odpowiedzialne za jego stan. Jako pierwsi połączyliśmy funkcje genów znajdujących się w obrębie zmienionych fragmentów chromosomów z wymienionymi objawami oraz określiliśmy wpływ zaburzonej dawki białek, produktów ekspresji tych genów, na powstanie choroby pacjenta.

Nagrody

    III nagroda - stypendium naukowe w wysokości 5 000 zł